基因检测新进展：新生儿遗传性耳聋基因检测

新生儿耳聋基因筛查意义 2012年国家卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国每年通过新生儿听力筛查发现的聋儿约为3.5万人，而每年新增聋儿的实际情况确为6万人。 现有的听力诊断及检查技术(如耳声发射法和听觉诱发电位法)，局限于针对听力下降的检查，无法对耳聋做出早期的预警，特别是对于因遗传基因引发的迟发型渐进性耳聋和药物性耳聋，此类新生儿在听力筛查时，有可能表现为听力正常漏诊，当使用氨基糖甙类药物或耳道压力骤变后，就会致聋。 新生儿常规听力筛查和遗传性耳聋基因联合检测，就可以实现新生儿听力全面检测，弥补听力筛查手段的不足，使新生儿听力缺陷的检出率大大提高，早期发现，早期干预，从而达到防残减残，提高人口素质的目的，对减轻患者家庭和社会的负担意义重大。 听力筛查与耳聋基因筛查联合进行 有效提高遗传性耳聋新生儿的检出率 第一时间发现听力异常新生儿，查明病因，早期发现早期干预。 极大缩短随访和确诊时间 对于听力筛查和耳聋基因筛查都不通过者，不需要经过3个月到3年的多次随记和复诊，可以及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋。 降低或避免耳聋的发生。 对大前庭导水管综合征新生儿，给予生活指导，降低耳聋发生。 对药物性耳聋携带新生儿，给予用药指导，预防因药致聋。 对耳聋突变基因携带新生儿，可指导其未来婚配生育，预防后代发生耳聋。 新生儿常规听力筛查和遗传性耳聋基因联合检测，可实现新生儿听力的全面检测，弥补听力筛查手段的不足，使新生儿听力缺陷的检出率大大提高。 早期发现，早期干预，从而达到防残减残，提高人口素质的目的，对减轻患者家庭和社会的负担意义重大。 使用人群 新生儿 听力筛查未通过者