基因检测新进展：单基因病检测

背景介绍 博奥生物已成功研制了多个单基因病检测的panel,目前已开发出11大类单基因病检测服务产品，涵盖800多个基因405种疾病，为相关单基因的临床诊断，突变筛查，治疗和预后提供重要参考。　　在单基因病检测方面，博奥检验主要采用目标序列捕获和高通量测序技术，通过寡核苷酸探针对外周血基因组DNA目的基因的目标序列进行捕获，对捕获区域进行扩增，对扩增产物进行高通量测序，并结合生物信息学分析，获取目标区域的基因变异信息，其次还采用Sanger、QPCR等方法进行验证，找出致病基因突变。 为全方位满足检测需求，博奥检验推出了一系列单基因病的检测服务项目：有单一疾病的检测，有一系统疾病的检测，还有针对疑难杂症或者异质性强的遗传病提供的全外显子组测序检测。 检测意义 辅助诊断：为疑似单基因病患者进行检测，寻找致病原因，辅助临床诊断； 鉴别诊断：确定疾病具体型别，早干预，早治疗； 风险评估：为有单基因病家族史的高危人群进行筛查，分析患病风险 婚育指导：为有家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测，指导优生优育; 适用人群 临床需确诊的疑似患者； 单基因病高危人群(近亲结婚人群、有遗传家族史人群，遗传病高发区居民)； 孕前检查； 高危人群产前生育指导。