基因检测新进展:遗传性乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因检测

BRCA基因是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1和BRCA2两个基因。BRCA基因在DNA修复的同源性重组机制中扮演重要角色,BRCA1/2基因突变会导致基因组不稳定性显著增加。 胚系BRCA1/2突变将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其它癌症的发病风险。 服务简介 BRCA基因是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1和BRCA2两个基因。BRCA基因在DNA修复的同源性重组机制中扮演重要角色,BRCA1/2基因突变会导致基因组不稳定性显著增加。 胚系BRCA1/2突变将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其它癌症的发病风险。携带BRCA突变的肿瘤细胞对PARP抑制剂的敏感度高。 适应人群 1癌症患者:已知家族成员携带BRCA基因致病突变、患乳腺癌、患卵巢癌、患男性乳腺癌、患前列腺癌(有家族史)、患胰腺癌(有家族史) 2未患癌的健康人:有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌家族史 服务优势 检测全面 覆盖BRCA1/2基因全部外显子编码区域及剪接区序列,检出的突变类型包括点突变、小片段插入/缺失等 准确度高 高深度二代高通量测序同时检测数千个致病性位点信息。一代测序验证致病性突变,双重验证保证准确一体化 解决方案 ChromSwift®技术助您拥有健康宝宝,彻底阻断BRCA1/2致病基因遗传
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