基因间序列-ALK融合与共存ALK融合在肺腺癌患者中的分布及治疗效果

　　ALK 重排非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者显示酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 的生存获益。除了单个 EML4-ALK 融合外，DNA 测序的广泛应用揭示了各种重排模式。在这里，我们回顾性分析了 ALK 重排的分布和共存情况以及 ALK 重排 NSCLC 患者的治疗结果。

　　在华西医院筛查ALK阳性NSCLC患者。对预处理样品进行 NGS。收集临床特征和治疗结果进行回顾性分析。

　　 在有 22 次 ALK 重排的 89 名患者中，有 15 名 (16.85 %) 发现基因间序列与 ALK 融合。18 名患者 (20.22 %) 存在非 EML4-ALK 融合。16 名患者 (17.98 %) 存在重排共存。基因间序列-ALK 和非 EML4-ALK 融合在至少有两次融合的患者中发生率更高(基因间序列-ALK 为 62.5% 与 6.85%，非 EML4-ALK 为 62.5% 与 10.96%)。有 40 名 ALK 重排的 NSCLC 患者接受了一线克唑替尼治疗。排除三名失访患者后，中位无进展生存期 (PFS) 为 9.7 个月。在至少有两次融合的 7 名患者中，中位 PFS 为 11.9 个月，而单次融合患者的中位 PFS 为 9.0 个月(p = 0.336)。在有和没有基因间 ALK 融合的患者之间没有发现中位 PFS 的显着差异(12.0 个月对 9.6 个月，p = 0.989)。具有单一 EML4-ALK 融合的患者的中位 PFS 为 9.0 个月，而其他 ALK 改变的患者为 13.0 个月(P = 0.890)。单基因间序列-ALK融合患者的PFS分别达到2.9个月、27个月和28.9个月。

　　我们的研究报告了 ALK 重排 NSCLC 中基因间序列-ALK 和共存融合的分布。基因间序列-ALK 和非 EML4-ALK 易于与其他融合共存。基因间序列-ALK 和融合的共存对克唑替尼治疗的治疗益处没有显着影响。