曲美替尼治疗 1 型神经纤维瘤病幼儿眼眶丛状神经纤维瘤

　　介绍：1 型神经纤维瘤病 (NF1) 中的丛状神经纤维瘤 (PNF) 通常在儿童时期被诊断出来，并且在此期间可以迅速生长。在 10% 的患者中，PNF 累及眶周区域，并可能导致视力问题，包括青光眼、弱视(剥夺性、斜视或屈光性)视力丧失、视神经压迫或角膜病变。上睑下垂、眼球突出和面部毁容会导致社会问题和自尊心下降。完全手术切除涉及重大风险和残缺，并且减瘤后的再生并不少见。最近研究了 RAS/MAPK 通路抑制剂在 PNF 中的活性。我们对五名患有眼眶区域 NF1 和 PNF、视力受损和进行性肿瘤生长的幼儿给予口服 MEK 抑制剂曲美替尼;

　　方法：平均年龄为 26.8 个月 (SD ± 12.8) 时开始治疗，并持续中位 28 个月(范围 16-51)。6 岁以上儿童的剂量为 0.025 毫克/公斤/天，< 6 岁儿童的剂量为 0.032 毫克/公斤/天。

　　结果：体积 MRI 测量显示在治疗开始后 1 年减少 2.9-33%，其中两名患者分别在 44 个月和 36 个月时减少了 44% 和 49%。治疗期间未记录到视觉功能的变化。一名儿童在 2 周后报告眼眶疼痛减轻;另一个，在咬肌的参与下，咀嚼食物的能力增加了。毒性主要是对皮肤和指甲，1-2 级。

　　结论：曲美替尼可以减少一些患有眼眶 PNF 的幼儿的肿瘤大小，并可能防止进行性毁容。