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肺癌ALK新融合(TNIP2-ALK),克唑替尼(赛可瑞)是否有效?ALK融合基因中,EML4-ALK占90%-95%,肺癌中非EML4-ALK类型(至少113种)占ALK融合...
肺癌ALK新融合(TNIP2-ALK),克唑替尼(赛可瑞)是否有效?ALK融合基因中,EML4-ALK占90%-95%,肺癌中非EML4-ALK类型(至少113种)占ALK融合的5%-10%;非EML4-ALK个案报道ALK TKI疗效与EML4-ALK相近或更好,也有少部分报道与原发耐药有关。今天分享在临床实践中,我们首次发现TNIP2-ALK融合,并且对克唑替尼治疗有效案例。
患者,女性,49岁,既往体健,因“胸部疼痛3月,加重10天”就诊我科,胸部CT检查提示:右肺下叶结节(1.2cm),肺门及纵膈淋巴结增大(最大的有2.6cm),以及少量胸腔积液;之后行CT引导下穿刺活检,免疫组化:Ckpan、TTF-1、NapsinA(+),P63、P40(—)。综合评估后,临床诊断为晚期肺腺癌(T1N3M1a,IV期)。

对血液和组织进行基因检测(NGS),发现存在TNIP2-ALK融合,丰度分别为0.1%、3.3%。2019年3月,患者开始接受克唑替尼治疗(250mg,每天2次);2个月后,胸部CT检查发现病灶明显缩小(肿瘤大小为0.9cm,淋巴结为1.3cm)。MRI检查未发现脑转移,肝肾功能正常,以及没有其他不适。
小结在肺腺癌中,我们首次发现了TNIP2-ALK融合,并且TNIP2-ALK融合对克唑替尼治疗敏感,提示TNIP2-ALK是肺部肿瘤发生的致癌驱动因子。
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参考资料
美国国家医学图书馆 DailyMed:Crizotinib 标签检索(资料检索入口,非原文出处)
https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/search.cfm?labeltype=all&query=Crizotinib