Risdiplam(Evrysdi/RG7916)治疗儿童患者的临床疗效

　　Risdiplam(Evrysdi/RG7916)，呈液体状态，通过口服或鼻饲管给药，每日1次，是首个也是唯一1个可以在家使用的治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的药物。

　　2020年8月7日，罗氏子公司Genentech宣布美国FDA批准Evrysdi (risdiplam) 上市，用于治疗成人和2岁以上儿童脊髓性肌萎缩(SMA)患者。

　　美国FDA批准risdiplam主要基于关键性FIREFISH研究(针对2~7个月患儿)和SUNFISH研究(2~25岁患者)的数据。SUNFISH研究是全球唯一1个纳入2型和3型成人SMA患者的安慰剂对照研究。中国也同步加入了这两项研究，是首次在国内开展SMA药物的临床试验。

　　在FIREFISH试验中，41%(7/17)的患儿接受risdiplam治疗后，在不需要外人帮助的情况下，可以独立坐5秒以上(采用BSID-III量表评估)，这是患儿自然病程下不容易见到的运功机能里程碑。

　　另外，90%(19/21)的患儿在存活到12个月时不需要进行机械通气，并且存活时间超过了15个月。治疗23个月时，81%(17/21)的患儿在不需要机械通气的情况下依然存活，并且存活时间都超过了28个月。在自然病程下，如果不进行干预治疗，SMA患儿不能独立保持坐态，而且只有25%的患儿能够在不进行机械通气的情况下存活14个月以上。

　　在SUNFISH研究中，儿童和成人SMA患者的运动机能在治疗第12个月时相比安慰剂均实现了临床意义和统计学意义上的显著改善。

　　Risdiplam目前正在7个国家(巴西，智利，中国，印度尼西亚，俄罗斯，韩国和台湾)的监管机构进行审查。预计不久后将向欧盟监管机构欧洲药品管理局(EMA)提交上市申请。