威罗非尼/威罗菲尼(VEMURAFENIB)是治疗罕见血癌的特效药吗？

　　2017年11月7日美国FDA扩大了罗氏(Roche)药物威罗非尼(vemurafenib)的适应症，用于治疗罹患罕见血癌Erdheim-Chester病(ECD)的成人患者，这也是首个经FDA批准针对ECD的疗法。

　　什么叫Erdheim-Chester病?Erdheim-Chester病(ECD)是一种非常罕见的细胞来源不明的非朗格罕组织细胞增多症。树突状细胞来源的包括朗格罕组织细胞增多症(LCH )或组织细胞增多症X,Hand-Schller-Christian病和非类脂组织细胞增多。

非朗格罕组织细胞增多症，包括血吞噬淋巴组织细胞增生症，伴有大量淋巴结病的组织细胞增生症和脂肪肉芽肿。恶性组织细胞增多症。ECD首次由Chester 和Erdheim 于1930年描述，当时命名为脂肪肉芽肿，后以此两人名字冠名该疾病。至今世界范围内有240余例此类疾病被报告，属于罕见病，极易被误诊。

　　威罗非尼是一种激酶抑制剂，通过阻断某些酶，促进细胞的生长。ECD是一种起源于骨髓、缓慢生长的血癌。ECD会导致一种为白细胞的组织细胞的增加。这种细胞过量的话会导致肿瘤组织细胞浸润许多器官和组织，包括心脏，肺，脑和其他。ECD估计在世界范围内影响600至700名患者。

约54%的患者早期有BRAF V600突变。威罗非尼此次获批是基于它在一项2期研究VE-BASKET中展现的疗效。该试验共包含22例具有BRAF-V600突变阳性的ECD患者，研究测量了获得完全缓解或部分缓解的患者比例(总体缓解率，ORR)。

结果显示，经威罗非尼治疗的患者的ORR达到54.5%，其中11名患者(50%)获得部分缓解，1名患者(4.5%)获得完全缓解。使用威罗非尼的ECD患者常见的副作用包括关节痛、斑丘疹、脱发、疲劳等。

　　“FDA的这一决定意味着罹患Erdheim-Chester病的患者将首次拥有经FDA批准的治疗选择，”罗氏首席医学官兼全球产品开发负责人Sandra Horning博士说：“我们致力于寻找新的方法，将药物带给需求尚未满足的患者。我们很高兴这个创新的临床试验帮助确定威罗非尼能治疗这种罕见疾病。

”“这款首个获FDA批准的ECD疗法让ECD患者群体备受鼓舞，这给患者及其家属带来了新的希望，”ECD全球联盟总裁Kathleen Brewer女士表示：“这种新的治疗方法表明，有意义的突破可以在患者、家属、研究医生、工业界和FDA的共同作用下很快发生，来帮助患者。

”

　　威罗非尼患者常见的副作用：

　　关节疼痛(关节痛);小丘疹;脱发;疲劳; QT间期延长和皮肤肿瘤(乳头状瘤)。

　　威罗非尼严重的副作用，包括新的癌症的发展(皮肤癌、鳞状细胞癌或其他癌症)，与BRAF野生型黑色素瘤患者的肿瘤细胞的生长、变态反应(过敏反应、服装综合征)，严重的皮肤反应(Stevens Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症)、心脏病(QT间期延长)，肝损害(肝毒性)，光敏性，在眼睛严重反应(葡萄膜炎)免疫反应，接受放射治疗后(放疗增敏和辐射召回)，肾功能衰竭和手、脚的组织增厚(杜普伊特伦挛缩和足底筋膜纤维瘤病)。