ALK融合被认为是某些平滑肌肉瘤的致癌驱动因素

　　波特兰俄勒冈健康与科学大学的研究人员总结说，肉瘤患者应该更频繁地利用先进的分子诊断技术。比利时鲁汶大学;和斯坦福医学，加利福尼亚。在意大利罗马结缔组织肿瘤学会 (CTOS) 年会上展示的一张海报中，他们透露，这种类型的转录组学测试有助于发现复发性间变性淋巴瘤激酶(ALK) 融合是一部分患者的潜在致癌驱动因素与平滑肌肉瘤。

　　在一项依赖于下一代测序的先前研究中，该团队证明ALK重排存在于一小部分平滑肌肉瘤患者的样本中。他们还从之前使用平滑肌肉瘤组织微阵列的研究中看到了ALK重排的证据。基于这些发现，研究人员假设他们还会在癌症基因组图谱 (TCGA) 网络的肉瘤基因组数据集中的一部分平滑肌肉瘤样本中发现ALK重排。

　　通过检查 TCGA 数据，他们发现样本中存在2 种ALK融合转录物：ACTG2-ALK和KANK2-ALK。从那里，他们使用KANK2-ALK肿瘤的谱系特异性小鼠模型，确定这些ALK重排可以用“临床可行”的 ALK 靶向酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 靶向。虽然研究人员能够证明，与对照组相比，克唑替尼治疗可适度提高小鼠的存活率(36 天与 47 天)，但劳拉替尼治疗的小鼠的存活率显着延长(P< .001)。由此得出结论，小鼠“在体内对劳拉替尼非常敏感”。

　　据研究人员称，他们发现ALK融合具有 5' 融合伙伴基因，这些基因以前从未在癌症中得到验证，并且对类似的现有数据集的询问可能有助于识别其他软组织肉瘤亚群中的其他可靶向癌基因的患者。

　　“总的来说，这些数据具有直接的转化相关性，可能会影响这种侵袭性癌症亚型的诊断方法、治疗和预后，”作者总结道。