具有 NTRK2 融合的腮腺多形性腺瘤转移性癌中对拉罗替尼的混合反应和耐药机制

　　简介：多形性腺瘤是一种罕见的侵袭性肿瘤，主要见于唾液腺，缺乏标准化的全身治疗方案。这里我们报告一例 63 岁男性患左腮腺多形性腺瘤癌和咽旁间隙含有神经营养受体酪氨酸激酶 (NTRK) 2 融合体，用靶向原肌球蛋白受体激酶 (TRK) 蛋白的小分子抑制剂治疗。据我们所知，迄今为止，文献中还没有描述过类似的案例。

　　患者担忧：经过数年局部癌症疾病的多次手术切除和放射治疗后，我们的患者再次出现左耳周围肿胀和疼痛以及左半面部麻木。

　　诊断：磁共振成像和正电子发射断层扫描/计算机断层扫描显示左侧腮腺、左耳下方和咽旁间隙肿瘤复发，以及肺部和颈部淋巴结转移。由于关于不能手术的多形性腺瘤的全身治疗的疗效数据很少，我们进行了下一代测序，揭示了迄今为止未知的 NTRK2 融合的存在。

　　干预措施：开始使用 TRK 抑制剂拉罗替尼进行治疗，导致症状迅速改善。然而，由于局部进展，部分肿瘤必须在不久之后切除。分子测试没有证明任何改变解释了对拉罗替尼的耐药性，同时维持了 NTRK2 融合。

　　结果：三个月后，影像学证实了混合反应。虽然原因尚不清楚，但患者状况良好并继续接受拉罗替尼。

　　结论：目前尚不清楚为什么我们的患者对拉罗替尼 表现出混合反应，需要进一步研究以探索其他可能的耐药机制。