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基因检测新进展:多发性骨髓瘤基因检测

在中国,多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)的发病率占血液系统肿瘤的第二位,中位生存期为3~5年。MM的常规诊断技术有电泳、免疫组化、流式细胞术、PCR检测免疫球蛋白重链或轻链基因的克隆性重排等,但一直缺乏多发性骨髓瘤特异的诊断、预后分子标记和治疗监测的分子靶标,使对治疗多发性骨髓瘤的疗效难以作出更科学的评估。

最新研究发现MM患者中高频率表达癌睾丸抗原(Cancer testis antigen,CT抗原),且可诱导抗体介导和T细胞介导的免疫反应。通过检测骨髓浆细胞的数量和外周血异常蛋白水平,已发现CT抗原表达水平和骨髓瘤患者的临床病程间有强相关性,CT抗原不仅是独立的肿瘤标志,而且是早期复发和生存率显著下降的重要指标。CT抗原基因的表达水平对于MM辅助诊断、预后评估及疗效监测有重要标志意义。

多发性骨髓基因检测:

通过定量检测CT抗原基因的表达水平,实现MM的辅助诊断,动态测定患者基因的表达水平,为MM的诊断提供了一条快速,可靠,准确的新途径,为疗效观察,微小残留病灶的动态监测提供依据。

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