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盐酸沙丙蝶呤治疗苯丙酮尿症的优势

对于患者来说,用盐酸沙丙蝶呤治疗苯丙酮尿症(PKU)与单纯饮食限制相比,前者具有许多优势。因此,2015年欧盟批准了沙丙蝶呤的批准范围扩大到0至4岁的患者,使治疗年龄范围与美国相符,并为那些有反应或部分反应的PKU患者提供了额外的治疗选择对使用沙丙蝶呤治疗有反应。

随后,关于PKU患者的诊断和治疗的欧洲指南已经发布。但是,对PKU的测试可能要求很高,并且需要特殊的专业知识。我们以算法格式汇编了基于经验的现实世界指南,以补充已发布的指南。

我们的指南涵盖以下方面,例如如何执行,监视和解释适当的生化措施以实现有效的患者管理和预期结果,如何进行四氢生物蝶呤(BH 4)负荷测试以评估新生儿的反应能力以及如何在患者中启动沙丙蝶呤治疗从出生。我们还为以前仅通过饮食管理的患者开始药物治疗提供专家意见。

基于现实世界的指南对于管理患有PKU的新生儿以实现最佳长期结果的治疗策略尤其重要,并将作为其他已发布指南的补充。

 

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