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家族性高胆固醇血症的临床标志是什么?

家族性高胆固醇血症(FH)是脂蛋白代谢最常见的单基因疾病,治疗高脂蛋白血症的医生可能经常会遇到这一类患者,大多数FH病例要么未被诊断,要么仅在原发性冠心病事件后被诊断。

血浆FH水平高,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平高,家族病史悠久和/或心脏病发作的患者可能会怀疑FH。FH患者通常的甘油三酸酯和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C,可能略低于FH患者)的循环水平正常。

FH的临床标志是胆固醇酯在组织中的蓄积,表现为肘部,膝盖,臀部,肌腱(例如跟腱)以及角膜和眼眶周围的黄瘤。但是,这些临床症状通常会在生命后期发展,并具有可变的表现。重要的是要触摸结节并真正感觉到跟腱以确保其增厚,因为这对患者可能并不明显,很容易遗漏。患者也可能出现心绞痛和其他冠心病症状(例如血浆总胆固醇水平升高,颈动脉内膜中层厚度增加)。

LDL衍生的胆固醇沉积物也可能发生在FH患者的动脉斑块中,在动脉斑块中称为动脉粥样硬化。不太常见的是,脑动脉可能会受到影响并导致短暂性缺血发作或中风。患有FH的吸烟者可能会发生周围动脉闭塞性疾病;这可能会导致行走时小腿肌肉疼痛,休息时逐渐消失,以及由于脚部血液供应减少(例如坏疽)而引起的并发症。

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